Fille à La Peau Transparente

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Vidéo: Fille à La Peau Transparente

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Anonim

Fyodor Sergeevich regarde Masha amoureux - mais la jeune fille de 11 ans n'est occupée que par le monde de Minecraft sur l'écran du smartphone, alors le favori de la famille, un chien aux yeux intelligents, doit se blottir à ses pieds. Une pièce spacieuse et lumineuse est facilement soufflée par le vent d'été et Masha n'a pas chaud. Elle n'a pas le droit de sortir - au soleil, elle rougira profondément, comme une personne qui fume dans un bain depuis très longtemps. Oui, la fille ne cherche même pas à marcher avec d'autres enfants - en véritable introvertie, elle ne souffre pas du tout d'emprisonnement forcé. De plus, à la maison, elle a une compagnie d'envie - trois chiens et trois chats.

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Une impressionnante boîte de crèmes n'appartient qu'à Maria - sans elles, sa peau s'exfoliera fortement et se couvrira de véritables squames, comme si elle avait été brûlée. Au toucher, l'une des crèmes est l'huile la plus grasse du monde, qui reste encore sur les doigts dans une couche dense, malgré les tentatives de l'essuyer avec des serviettes. Et il est instantanément absorbé par la peau de la fille - et ses paumes semblent desséchées même après une telle crème.

Masha a une ichtyose. Il s'agit d'une maladie génétique qui touche principalement la peau, parfois les bronches et le tractus gastro-intestinal, a déclaré Yulia Maksimova, généticienne en chef du NSO, chef du département de génétique médicale et de biologie du NSMU, au correspondant du NGS. Seules une centaine de personnes dans la région de Novossibirsk sont atteintes d'une telle maladie, sous différentes variantes.

«Il n'y a pas de forme sévère d'ichtyose ou de forme légère - il y en a une que nous avons pu corriger, et une que nous n'avons pas pu corriger. Si nous ne corrigeons pas, c'est-à-dire que nous n'aidons pas [la personne], cela devient grave.

C'est comme une pneumonie - si elle n'est pas traitée, vous pouvez en mourir », explique le généticien.

La mère de la voiture, Natalya Antich, ne savait rien de l'ichtyose lorsqu'elle a été stupéfaite par ce diagnostic à la maternité - le fils aîné Danil, né 5 ans plus tôt lors de son premier mariage, n'était pas malade de quelque chose comme ça.

"En fait, le cerveau oublie le mal. Quand je regarde ses petits d'un an sur la photo, je veux l'éteindre et ne plus jamais la regarder inonder!"

Chez les bébés, lorsqu'ils naissent avec ce type d'ichtyose, ils semblent être recouverts d'une pellicule plastique. Leurs oreilles sont aussi petites que des bourgeons, puis en un mois, elles atteignent leur taille normale, bien qu'elles soient toujours différentes. Les paupières sont légèrement tordues.

Je dois dire que notre hôpital clinique central, la maternité, est génial, ils ont immédiatement posé un diagnostic, mais ils ne savaient pas du tout quoi en faire - à ce moment-là », se souvient Natalya.

Au milieu des années 2000, il n'y avait pratiquement aucune information sur l'ichtyose sur le Runet, et la famille a commencé à rechercher des personnes atteintes d'une telle maladie sur des sites en anglais - la sœur de Natalia, professeur d'anglais, a aidé. Les histoires de personnes, pour la plupart américaines, et la description des symptômes sont devenues une instruction vitale pour les proches du nouveau-né Masha, et même pour les médecins.

«Nous sommes allés très peu avec elle à l'hôpital - le quatrième jour, ou quelque chose comme ça - elle était à peine en vie. Dans Urine, le médecin - le chef du service - avait pompé un tel ourson quelques années plus tôt. Et elle savait quoi faire. Et tout y est très simple - quand un bébé naît, sa peau est comme une seule plaie et ils doivent immédiatement commencer les antibiotiques. Et vous devez enduire de crème. Tout cela est très simple, mais seulement lorsque vous savez déjà tout cela. Extérieurement, oui, ça avait l'air effrayant.

Je suis moi-même médecin dans le passé, infirmière, et j'ai assez bien compris son état. Avant qu'elle ne soit ramenée à la vie à l'hôpital, j'avais ce désir [de dire]:

"Laissez la personne tranquille, laissez-la mourir en paix, ne touchez pas." Elle était comme un chiffon - déshydratation sévère, pneumonie Des compte-gouttes ont été introduits, des injections - elle n'a pas réagi. À un moment donné, elle a commencé à pleurer à cause de l'injection - hourra, Dieu merci! Est venu à la vie!"

- dit Natalia Antich.

Elle dit qu'elle est calme sur le fait que les personnes atteintes d'ichtyose sont appelées «poissons», mais

Masha elle-même, soudainement distraite de l'écran de son téléphone portable, se défend volontiers: "Nous ne sommes pas des poissons!"

Environ six mois après la naissance, la vie de la famille de la Machine s'était déjà installée - même l'asthme, la dermatite atopique et le rhume, lorsque la température corporelle de la fille atteignait 41 degrés, n'étaient plus aussi effrayants. L'essentiel est que les parents savaient déjà comment y faire face et comment le traiter. Ils ont découvert, juste au cas où, que les symptômes n'avaient rien à voir avec les animaux domestiques - Masha n'y était pas allergique.

Avec les crèmes, bien sûr, j'ai dû faire une vraie quête - l'une pique fortement la peau, l'autre ne fonctionne pas, la troisième n'est pas assez grasse. Ils ont finalement commandé les produits nécessaires sur Amazon - les Américains atteints d'ichtyose ont écrit à leur sujet - et toute la famille a souffert lorsque les crèmes duraient trop longtemps, puis ils ont dû se procurer des médicaments par l'intermédiaire d'amis.

Maintenant, en 2018, les commandes en ligne sont devenues beaucoup plus faciles, admet la mère de Maria. De plus, il est plus facile de trouver des personnes atteintes d'ichtyose via les réseaux sociaux, de se rencontrer et de discuter de problèmes douloureux. Ainsi, par exemple, Natalya a trouvé une fille d'une classe parallèle de son école, qui souffre également d'ichtyose et n'en souffre pas du tout - elle s'est mariée et a donné naissance à un fils.

«Masha, pour le dire simplement, n'a ni sueur ni glandes sébacées chez les humains. La peau est terriblement sèche et le problème est que la peau ne se refroidit pas. Le corps se refroidit autant qu'il le peut, mais de manière à transpirer et à se refroidir - ce n'est pas le cas.

Nous sortons au village, marchons le soir. Vous pouvez mettre des vêtements mouillés, mais c'est désagréable. La peau est très sensible.

Le processus de lavage est également là - ce n'est pas tant douloureux que spécial. Toute une épopée - laver Masha Cela prend environ une heure - avec des serviettes en éponge, de la pierre ponce pour les talons », explique la mère.

Une telle peau présente également des avantages - par exemple, la fille n'aura pas d'acné, comme un ami l'a joyeusement dit à Natalya.

Les camarades de classe à l'école se sont rapidement habitués aux particularités de la fille - au début, ils l'ont juste regardée et l'ont bombardée de questions. Masha n'aime pas vraiment la compagnie de personnes inconnues et n'était pas pressée de satisfaire leur curiosité - elle s'est littéralement cachée sous son bureau.

"Masha est insociable - elle n'a pas besoin de beaucoup de plaisir (en confirmation, la fille crie:" Je déteste ça! "- MM), elle n'a eu que récemment deux amis, les mêmes introvertis, sont apparus. J'ai dit à [ma fille]: "Vous comprenez que vous seriez surpris aussi, ils n'ont jamais vu une telle personne de leur vie! Dites simplement que vous êtes né comme ça, et c'est tout."

Ils demandaient: "Pourquoi avez-vous des mains comme une vieille femme?" Maintenant, les questions ont disparu. Vous n'avez pas besoin de vous réchauffer la tête, les gens ont juste le droit d'être curieux, je pense », résume Antich avec philosophie.

Maria a une sœur cadette, Galya, 8 ans, qui n'a pas d'ichtyose. Avant d'accoucher, Natalia, bien sûr, a consulté des médecins pour savoir si l'histoire pouvait se répéter. Mais pendant la grossesse, la femme sibérienne n'a pas posé de diagnostic spécial, qui en cas de quelque chose aurait révélé la maladie. Elle dit que cela n'avait aucun sens: Galya serait née de toute façon.

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